La sindrome del cromosoma X fragile (FXS) è una condizione genetica ereditaria che causa problemi nell’apprendimento, nei maschi e nelle femmine: una delle cause più comuni di disabilità intellettiva su base strutturale, dopo la sindrome di Down. La mutazione completa del gene FMR1 (FXS) può causare diversi tipi di disabilità, fra cui deficit cognitivi, il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, autismo e altri problemi di carattere socio-emozionale. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 ma solo nel 1991 se ne scoprirono le basi molecolari, quando un ricercatore e i suoi collaboratori riuscirono a isolare il gene che viene colpito dalla mutazione.
Nel giugno del 1993, dopo soli 2 anni dalla individuazione dell’alterazione genetica alla base della Sindrome X Fragile, è stata costituita, da parte dei genitori di persone colpite, l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile. Il 20 e 21 aprile scorsi si è festeggiato a Roma il ventennale dell’Associazione italiana e si è svolto un importante appuntamento con la ricerca genetica a cui hanno partecipato i più grandi esperti di fama internazionale ed è nato il primo comitato scientifico della storia. L’Associazione, dal 2000, si è trasformata in una Onlus. Nel 2011 si sono formate 7 sezioni territoriali tra cui la sezione Sardegna, sede legale a Bidonì, piccolo centro in provincia di Oristano.
Le sezioni hanno autonomia patrimoniale ma collaborano in rete con l’Associazione italiana e con le altre sezioni e sono coordinate dal consigliere referente per le sezioni territoriali, la dottoressa Gabriella Manca. Che spiega: “Dopo quasi 8 anni di incontri come gruppo territoriale, il 22 gennaio 2011 noi soci fondatori ci siamo riuniti a Terralba e abbiamo deciso di costituirci come sezione territoriale per operare in modo più capillare sul territorio e collaborare in rete con le istituzioni e le altre associazioni. Il nostro primo presidente è stato Pantaleo Masala. In questi due anni le iniziative portate avanti sono tantissime sul territorio regionale, abbiamo cercato di divulgarle il più possibile presso le istituzioni, nelle scuole, nelle famiglie e tra i professionisti del settore”.
Il presidente della sezione Sardegna, Antonio Murgia, originario di Seui, con tutti i soci sul territorio regionale, ha il compito di individuare le necessità peculiari sul territorio e di trovare risposte progettando interventi mirati in particolare a migliorare la qualità di vita dei ragazzi ed il dopo di noi. Si sono avviati dei progetti di ricerca in collaborazione con alcune importanti Università e si auspica di diffondere sempre più la conoscenza della Sindrome X-Fragile: malattia rara, ma particolarmente diffusa nell’isola.
“Le attività di raccolta fondi e di diffusione sono tante, vi chiediamo di divulgare la notizia per arrivare anche a quelle famiglie che ancora oggi vivono nel buio della diagnosi”, dice Gabriella Manca.
“La nostra associazione” –aggiunge Murgia- “si propone soprattutto di promuovere la ricerca pedagogica e genetica ma anche di favorire gli incontri tra le famiglie, per un positivo scambio di idee ed esperienze. Raccogliere tutte le informazioni disponibili sulla natura e il trattamento della sindrome, formare professionisti per arrivare a una migliore assistenza e consulenza, con programmi personalizzati di intervento per il recupero delle capacità dei ragazzi. Inoltre organizzare eventi rivolti alle famiglie e agli operatori.”
“Tengo a precisare -continua Antonio Murgia-che gli scopi sociali dell’Associazione, senza fini di lucro, sono: riunire e aiutare le famiglie delle persone con Sindrome X Fragile e altre sindromi correlate al cromosoma X, contribuire allo studio e alla conoscenza delle sindromi, a un’aggiornata informazione, promuovere l’inserimento scolastico, lavorativo e sociale delle persone affette.”
Continua Gabriella Manca: “Nella sua storia l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile onlus ha promosso diverse ricerche scientifiche, facendosi sostenitrice di molte borse di ricerca presso prestigiose Università Italiane, l’ultima –Studio della regolazione epigenetica del gene FMR1 della sindrome X fragile– si svolgerà presso l’Istituto di genetica medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Obiettivo della ricerca, nel 2013, acquisire nuovi dati ai fini della messa a punto di una cura della sindrome X fragile, basata sulla riattivazione farmacologica del gene FMR1. Dal 2009 al 2012 l’Associazione ha inoltre promosso una ricerca universitaria in convenzione con l’Università di Bologna per individuare buone prassi pedagogiche educative al fine di fornire alle famiglie e agli operatori gli strumenti per affiancare le persone affette da sindrome X Fragile nel loro processo di sviluppo. Da anni inoltre l’Associazione è impegnata nella formazione anche legale delle famiglie, per renderle consapevoli dei propri diritti e di strumenti utili, come l’amministratore di sostegno, e restituire ai nostri ragazzi la più ampia possibilità di scelta per la propria vita”.
Conclude Murgia: “Insieme, meno fragili di prima, progettiamo il futuro, questo è il nostro leit motiv! Continueremo a lavorare nella direzione stabilita per raggiungere traguardi importanti nella ricerca, nella formazione delle famiglie e per una migliore qualità di vita dei nostri ragazzi. Ringraziamo quanti fino ad ora ci hanno supportato e quanti vorranno continuare a farlo partecipando alle nostre innumerevoli attività in tutta la Sardegna”.
In questi anni l’Associazione è cresciuta e si sono visti grandi cambiamenti. I familiari degli interessati stanno conquistando maggiore consapevolezza, sono più informati e formati per affrontare nel quotidiano la crescita dei propri figli.
