In primavera sono certamente molto frequenti le malattie causate dalle piante che si risvegliano e iniziano il loro ciclo biologico. Le più frequenti tra queste sono quelle allergiche causate dai pollini che vanno a interessare circa il 15% di tutta la popolazione.

 

In Sardegna, a causa di un difetto genetico molto diffuso nella popolazione, è anche la stagione di insorgenza della maggior parte dei casi di favismo scatenati dall’ introduzione per via inspiratoria di pollini della pianta di fava  in fiore,  dall’ingestione di fave fresche o secche da parte degli individui portatori della tara genetica.

 

Il favismo quindi consiste in un quadro clinico che può insorgere in individui che sono portatori di carenza di un enzima presente normalmente nei globuli rossi che si chiama glucosio-6-fosfato deidrogenasi. La malattia si manifesta clinicamente come crisi fabica ed è in una anemia emolitica acuta, cioè una rottura dei globuli rossi all’interno dell’albero circolatorio.

 

 La crisi fabica può essere scatenata anche dall’ingestione di certi di farmaci che appartengono per la maggior parte alle classi degli antinfiammatori e antimalarici di sintesi. Naturalmente i casi di favismo legati all’ingestione di farmaci non hanno periodicità stagionale ma possono insorgere in qualsiasi mese dell’anno.

 

La carenza enzimatica è presente in tutti i popoli che si affacciano sul bacino del Mediterraneo ma in Sardegna raggiunge la sua incidenza massima andando ad interessare il 25% circa della popolazione.

 

E’ bene a questo punto fare alcune considerazioni etiopatogenetiche.  Generalmente quando in una popolazione viene selezionato un gene diverso rispetto al pool  esistente questo si verifica perché ne deriva un vantaggio per coloro che ricevono questo nuovo carattere ereditario. Per i G-6-PDH carenti non è stato ancora individuato il vantaggio che si avrebbe dall’eredità di questo carattere nei confronti della restante popolazione che invece ha una quantità normale di enzima all’interno degli eritrociti.

 

Trasmissione genetica del carattere ereditario

 

l gene che codifica la sintesi dell’enzima G-6-PDH si trova nel cromosoma X e viene trasmesso alla discendenza con un modello chiamato diaginico ,cioè all’uomo attraverso la donna, come carattere dominante.

 

I cromosomi  X e Y vengono chiamati cromosomi sessuali perché determinano il sesso del nascituro: gli individui con la copia XY avranno sesso maschile mentre quelli con XX avranno sesso femminile. Questi cromosomi non servono solo a determinare il sesso ma anche tanti altri caratteri tra i quali la presenza o meno dell’enzima eritrocitario G-6-PDH.

 

ll gene che regola la produzione dell’enzima nella donna può essere deficitario in uno ( XX) o in entrambi  (XX) i cromosomi X. Nel primo caso la donna sarà portatrice sana del carattere ereditario mentre nel secondo caso sarà genotipicamente malata (G-6-PDH carente). In rapporta a questa situazione la trasmissione del carattere ereditario alla prole è variabile in rapporto al sesso del nascituro. Se la donna è portatrice sana e il suo partner è sano (XY) la sua prole di sesso femminile sarà per il 50% sana (XX) per il restante 50% portatrice (XX) dello stesso carattere mentre la prole maschile sarà per il 50% sana (XY) e per il 50% malata (XY). Nel caso in cui la donna è malata (XX) e il suo partner è sano (XY) la prole femminile sarà per il 100% portatrice sana (XX) mentre i maschi saranno malati al 100% (XY).

 

Da  femmina sana (XX) e maschio genotipicamente malato (XY) nasceranno figli maschi sani (XY) al 100% mentre le femmine saranno per il 100% portatrici sane (XX).

 

Da femmina portatrice sana (XX) e maschio  genotipicamente malato (XY) nasceranno femmine per il 50% malate (XX) e per il 50 % portatrici (XX) e maschi per il 50% malati (XY) e per il 50% sani (XY).

 

Se entrambi i genitori sono genotipicamente malati (XX e XY) la prole sarà malata nel 100% dei casi.

 

Clinica della crisi fabica

 

Nei soggetti G-6-PDH carenti l’inspirazione dei pollini della pianta di fava, l’ingestione di fave fresche o secche o l’assunzione di determinati farmaci può provocare un’emolisi cioè la rottura dei globuli rossi circolanti e l’emissione del  loro contenuto nel torrente circolatorio. Per fortuna in questi individui la crisi emolitica  si verifica casualmente solo in un numero relativamente ridotto di casi se si tiene in considerazione l’alta percentuale dei portatori del difetto enzimatico presenti in Sardegna.

 

La clinica della crisi fabica è semplice. A distanza di qualche ora dall’esposizione alla noxa patogena l’individuo si accorge che il colore delle sue urine è anormale in quanto è rosso ed è simile al colore della lavatura di carne. Contemporaneamente sopraggiunge una intensa stanchezza. Successivamente, dopo circa sei o sette ore, le sclere (parte bianca) di entrambi gli occhi diventano giallognole (subittero) e le pelle assume un colorito che,  in rapporto al fototipo cutaneo, va dal bianco-terreo a quello francamente giallo (ittero).

 

Il colore assunto dall’urine dipende dalla grande quantità di emoglobina che si versa nel circolo e si scioglie nel siero. L’ittero è dovuto all’impossibilità del fegato a smaltire in tempi rapidi i prodotti in eccesso del catabolismo dell’emoglobina (pigmenti) che vengono riversati nel sangue e si depositano nei tessuti conferendo ad essi il caratteristico color giallo.

 

Decorso, complicazioni e prognosi

 

Nella maggior parte dei casi la malattia evolve in alcuni giorni con restituito ad integrum completa e senza postumi. Per fortuna il turnover dei globuli rossi dura 2-3 giorni ed è quindi questo il tempo necessario al ripristino del patrimonio eritrocitario distrutto dall’emolisi. Anche l’ittero scompare nell’arco di 7-10 giorni cioè il tempo necessario al fegato per smaltire i pigmento prodotto in eccesso. In rarissimi casi si verifica la complicazione più temibile che è un’insufficienza renale acuta. La possibilità d’insorgenza di questa complicazione è direttamente proporzionale all’entità dell’emolisi e quindi alla capacità di solubilizzazione dell’emoglobina nel siero. L’insufficienza renale acuta è dovuta all’intasamento dei tubuli renali da parte dell’emoglobina che non si scioglie. Questo spiega l’importanza che si attui in questi pazienti  una rapida ed intensa idratazione e che in caso di complicazione si intervenga rapidamente con la pratica della dialisi. In rarissimi casi la malattia si conclude con l’exitus.Per questi motivi vi è necessità di un monitoraggio continuo  e quindi l’indicazione al ricovero ospedaliero di questi pazienti.

 

La terapia quindi consiste in una abbondante e tempestiva idratazione e, nei casi più gravi, nella emotrasfusione. L’indicazione alla trasfusione è rappresentata dal valore dell’emoglobina la cui soglia è di 7g/dL: al di sotto di questo parametro  si deve praticare la trasfusione. Per valori di emoglobina tra 10 e 6 g/dL l’indicazione alla trasfusione si può porre  caso per caso in base alle condizioni cliniche del paziente.

 

Terapie tradizionali

 

All’inizio degli anni cinquanta, quando ero ancora bambino, in Olzai tantissima gente per la prevenzione e la cura della crisi fabica usava ancora i sistemi tradizionali. Per la prevenzione la malattia si era soliti strappare un mazzo di foglie dagli arbusti di fave e metterli sul petto a diretto contatto della pelle, sotto gli indumenti, prima di entrare in un campo per cogliere le fave. Si era convinti che in questo modo venisse scongiurata l’insorgenza della malattia. Per la terapia della malattia, chiamata afavondzu, si scavava una fossa alta circa un metro e mezzo e ampia tanto da farci entrare il malato che veniva poi coperto di terra fino al collo. Il paziente veniva lasciato in questa condizione per alcune ore e poi veniva rimosso. A questo punto la terapia era completa.

 

In alcuni paesi del campidano esisteva una variante: la fossa veniva fatta in un letamaio, vi si immergeva il paziente fino al collo e dopo alcune ore veniva rimosso. La terapia era finita.