Nonostante una tradizione plurimillenaria di pastorizia i Sardi sono intolleranti al lattosio. L’intolleranza al lattosio è una sindrome metabolica causata dalla incapacità di digerire il lattosio, zucchero contenuto del latte, congenita o acquisita, temporanea o permanente, primitiva o secondaria, parafisiologica o patologica (se geneticamente determinata). Interessa circa il 75% della popolazione mondiale ed è caratterizzata da meteorismo, dolori addominali diffusi e diarrea.

 

Il latte è il principale alimento nei primi anni di vita: non solo nella specie umana, in tutti i mammiferi. Contiene le sostanze indispensabili all’accrescimento dei neonati: glucidi, lipidi, proteine, sali minerali, vitamine. Col tempo il latte viene sostituito, parzialmente o totalmente, dagli altri alimenti. In alcune situazioni l’alimentazione col latte crea problemi non sempre definibili, tout court, vere e proprie malattie in quanto sono dovute a situazioni parafisiologiche. L’intolleranza al lattosio si instaura dopo 4-8 anni dalla nascita nel 75% circa della popolazione mondiale: l’organismo perde la capacità di digerire il lattosio.

 

Perché? Il latte è alimento dell’infanzia e nella elaborazione dei  meccanismi metabolici evolutivi non è stato programmato il suo utilizzo nutrizionale in età adulta. La specie umana è l’unica, tra tutte le specie di mammiferi della terra, che continua ad alimentarsi col latte anche in età adulta.Una situazione simile si verifica quando una malattia intestinale distrugge l’epitelio dell’intestino tenue che produce la lattasi e si crea una momentanea intolleranza al lattosio che dura il tempo necessario al ripristino dell’epitelio danneggiato, 4-5 giorni.

 

L’intolleranza al lattosio non è una malattia allergica in quanto nella sua insorgenza non vengono coinvolti meccanismi di tipo immuno patologico (Gell e Coombs): non si verifica alcuna produzione di immunoglobuline né sensibilizzazione di cellule immunitarie di alcun tipo. Le cosiddette allergie al latte eterologo sono legate alla sua componente proteica e riguardano prevalentemente le proteine del latte vaccino. Si tratta di malattie definite atopiche:  non interessano l’apparato gastroenterico, come l’intolleranza al lattosio,  ma quello respiratorio (rinite, sinusite,  congiuntivite, asma) e la cute (dermatite atopica, neurodermite).

 

Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte in percentuale variabile dal 2 all’8 %. È un digliceride composto da due zuccheri: il D- glucosio ed il D- galattosio. L’organismo  è in grado di digerire il lattosio solo se ciascuna molecola viene scissa nelle due che lo compongono. La sua digestione avviene nell’intestino tenue grazie ad un enzima contenuto nelle cellule dell’epitelio di rivestimento: si chiama lattasi ed è una Beta-D-galattosidasi che consente di scindere i due zuccheri rendendoli digeribili. Dal quarto all’ottavo anno di vita questo enzima smette gradatamente di funzionare e l’organismo diventa incapace di digerire il lattosio.

 

In realtà questa funzione non viene persa completamente ma si mantiene a livelli più o meno bassi, consentendo quasi a tutti  la digestione di piccole quantità di lattosio. Questo significa che la soglia della insorgenza dei sintomi e la loro gravità dipende fondamentalmente da due fattori: dalla capacità residua di produzione dell’enzima lattasi di ciascun individuo e dalla quantità di lattosio introdotto con la dieta. Questo fa sì che l’insorgenza dei sintomi non sia del tipo “tutto o niente” ma che ciascuno  abbia una soglia individuale di tolleranza diversa dagli altri: la quantità di lattosio che scatena la sintomatologia è estremamente variabile da un individuo ad un altro: generalmente la quantità media per pasto ingeribile senza conseguenze è di circa 12 grammi.

 

Cosa succede quando il lattosio non vien digerito? Rimane nell’intestino e per osmosi richiama acqua al suo interno e causa in primo luogo diarrea. I batteri della flora batterica intestinale hanno un ruolo nell’insorgenza della sintomatologia: operano la fermentazione con scissione del lattosio (intervento di una beta- D- galattosidasi  batterica) con produzione di gas, in prevalenza idrogeno e anidride carbonica, causa di notevole meteorismo.

 

Il gas dilata enormemente le anse intestinali. L’intestino si contrae con energia crescente, nel tentativo di eliminare il gas che si comprime ma non progredisce e al suo interno si formano, per accumulo, grandi bolle gassose.  La grande distensione delle anse intestinali causa contrazioni che diventano molto dolorose e vengono avvertite dai pazienti come dolori addominali diffusi. I sintomi insorgono a distanza di 1-3 ore dall’ingestione del lattosio che supera la soglia di tolleranza individuale. La sintomatologia non interessa tutti: si manifesta solo nel 20% dei soggetti che non hanno la persistenza dell’attività lattasica in età adulta.

 

Alcuni individui non hanno il problema dell’intolleranza al lattosio: il loro intestino continua produrre l’enzima lattasi anche nella tarda infanzia e nella vita adulta. Questa caratteristica è stata acquisita grazie ad una mutazione genetica avvenuta nel periodo Neolitico, circa 10.000 anni fa (mutazione T-13919). Sembra che la mutazione sia nata nel Nord-Centro- Europa, indotta da un’alimentazione basata prevalentemente sul consumo del latte che continua in età adulta.

 

L’incidenza  attuale della mutazione è massima nel Nord Europa (95% della popolazione) ed il gradiente diminuisce progressivamente da Nord a Sud. La mutazione è stata trasmessa al 25%  circa della attuale popolazione mondiale. Interessa le popolazioni con cute bianca, compresi i discendenti degli europei che si sono stanziati in altri continenti (America del Nord, Australia e Nuova Zelanda).

 

Se si osserva una  cartina dell’ Europa che riporta l’incidenza della mutazione della persistenza della lattasi e un’ altra che riporta la quantità del latte consumato in età adulta si vede immediatamente la sovrapposizione della distribuzione geografica dei due parametri.

 

Oltre che in Europa questa mutazione è si è verificata in alcune tribù di pastori  nomadi dell’ Africa sub sahariana  ed in  alcune tribù indiane per pressione selettiva causata da consumo abbondante di latte in età adulta. La maggioranza dei  nativi africani, asiatici e americani  e tutti gli altri popoli tradizionalmente non abituati  al consumo di latte in età adulta non hanno acquisito la mutazione e quindi conservano l’intolleranza al lattosio quasi nella totalità dei casi. In Cina e nei Nativi Americani l’intolleranza al lattosio interessa il 100% della popolazione.

 

Il gene(LCT –omozigoti CC nella posizione 13910) che codifica la produzione della lattasi è ubicato nel cromosoma 2 (2q21). Questo gene può avere vari alleli (fenotipi diversi dello stesso gene) . L’allele C è sempre associato alla “non persistenza della lattasi” (LNP)mentre l’allele T è sempre associato alla “persistenza della lattasi” (LP).  In condizioni di normalità questo gene codifica per la produzione della lattasi fino all’età di 8-9 anni e poi diminuisce, fino ad arrivare al 5% della produzione iniziale, causando, nei giovani e negli adulti, la sindrome dell’intolleranza al lattosio, che interessa circa  tre quarti dell’ intera popolazione del pianeta.

 

A causa di una mutazione ( CT o TT nella posizione -13910-  C >T: “gene della persistenza della lattasi” (LP) o della “intolleranza al lattosio”), che viene trasmessa alla prole come carattere autosomico dominante, il gene può consentire che la lattasi  venga prodotta anche quando si supera l’età di 8-9 anni, dunque per tutta la vita. Questa mutazione è stata selezionata, si è conservata e diffusa nelle popolazioni che continuavano ad alimentarsi col latte eterologo (pressione selettiva), prevalentemente vaccino, anche in età adulta perché per loro rappresenta un vantaggio selettivo di tipo alimentare. Questa mutazione interessa circa un quarto della popolazione mondiale.

 

La mutazione più sfavorevole del gene porta alla sua completa inattivazione (CLD)e quindi alla mancata produzione totale dell’enzima lattasi (alattasia). Questo viene trasmesso come carattere autosomico recessivo. In questa situazione il neonato è impossibilitato ad alimentarsi anche col latte materno (omologo). Se la malattia non viene riconosciuta e non vi si pone rimedio con una alimentazione adeguata al caso (assunzione di latte privo di lattosio) la vita del neonato potrebbe trovarsi in grave pericolo a causa di una rapida disidratazione e sindrome acuta da malassorbimento. L’unica mutazione che causa una vera malattia è proprio questa. Per fortuna questa mutazione è rara. La maggior parte dei casi è stata osservata  in Finlandia (finora 42 casi). Il realtà in Finlandia sono state riscontrate finora 5 diverse mutazioni che causano la deficienza del gene della lattasi anche se la più comune (che interessa il 90% dei casi) è la Y1390X3.

 

La situazione europea dell’intolleranza al lattosio si può così riassumere: nel Nord l’intolleranza al lattosio interessa meno del 5% dell’intera popolazione e quindi oltre il 95% può bere tranquillamente il latte il latte. Nel Nord Italia l’intolleranza interessa oltre il 50% della popolazione, il resto possiede la mutazione che consente di bere il latte in età adulta senza alcuna conseguenza. Nel Sud Italia l’intolleranza al lattosio interessa dal 40 al  15% della popolazione.

 

La Sardegna ha una tradizione plurimillenaria di pastorizia e quindi teoricamente ci si aspetterebbe di trovare solo una piccola parte di popolazione intollerante. I Sardi infatti potrebbero essere dei candidati teorici nei quali si sarebbe potuta sviluppare la mutazione del gene della persistenza della lattasi  (alleli C/T- 13910 o T/T-13910).

 

 Questa previsione è errata: il 90% della popolazione sarda è intollerante al lattosio perché possiede l’allele C/C-13910 del gene LNP (non persistenza della lattasi). Solo il 10% della popolazione sarda non è intollerante al lattosio in quanto possiede gli alleli C/T-13910 (il 9%) e T/T-13910 (l’ 1%) del gene LP (persistenza della lattasi).

 

Come spiegare questa apparente incongruenza? Il formaggio era uno degli alimenti base della alimentazione sarda.  Il latte era usato prevalentemente in età infantile e in vecchiaia ma non era parte degli alimenti consumati in età adulta. Questo succedeva nelle zone interne dell’Isola. Il formaggio sardo contiene lattosio solo in quantità piccolissime: nel processo della sua produzione questo zucchero, idrosolubile, rimane nel siero e viene eliminato o non viene utilizzato per l’alimentazione umana.

 

I Sardi sono grandi mangiatori di formaggio ma non bevitori di latte: non sono stati sottoposti alla pressione selettiva che altrove ha consentito la mutazione del gene della persistenza della lattasi che consente di bere il latte in età adulta senza alcun tipo di disturbo digestivo. L’analisi della situazione dei Sardi ci consente di affermare che gli individui intolleranti al lattosio possono utilizzare il formaggio, in abbondanza e senza timore in quanto non contiene lattosio in quantità tali da causare disturbi.